骨质疏松症以骨量减少和骨脆性增加为特征,而骨量和骨的脆性受到众多因素的影响。其中遗传因素的影响占到70%-80%,遗传因素很多,绝大部分因素的性质不是特别明确。
此外有些骨质疏松病历存在明显的家族发病的倾向,父母与子女的骨量和骨折风险也存在某种相似性,但是均不能称为家族性的骨质疏松。家族性骨质疏松症是指骨质疏松症具有强烈的家族发病特点,而且遗传病应相对明确或者是已经明确。
以骨密度明显降低和易于骨折为特征的一组临床综合征,如果我们把病因已经完全明确的遗传性代谢病所伴有的骨质疏松症称为家族性骨质疏松症的话,那么病因不是很明确的就可以称为特发性的家族性骨质疏松症。