典型的黄嘌呤尿是单一的黄嘌呤氧化酶缺陷,是一种常染色体隐性的遗传疾病,由于黄嘌呤氧化酶缺陷,会使嘌呤代谢的终末产物尿酸生成受到阻碍,形成大量的前体的物质黄嘌呤核和四环嘌呤,这些物质会从尿当中排泄然后出现黄嘌呤尿,而血尿酸的浓度是非常低的。
这个疾病患病率大约是45000分之一左右,半数以上的患者可以没有症状,仅仅在偶尔测血清尿酸的时候测的极低浓度才被怀疑有这个疾病,部分的患者可以同时发生有黄嘌呤肾结石,部分尚在骨骼肌和关节滑膜当中发现有黄嘌呤以及次黄嘌呤的结晶沉淀物,诊断的主要依据是遗传的家族史,血尿酸浓度降低和尿嘌呤浓度升高,确诊是需要依赖肝和小肠黏膜氧化酶活性的测定。