有关高氨基酸尿症的诊断和治疗方面,一般是要首先根据它临床表现,做出初步的诊断,再经过实验室检查进一步确定。由于检测尿中和血中有关氨基酸和特有的中间代谢产物,需要很多特殊的要求,所以确诊还是会有一定的困难,检测组织细胞当中有关氨基酸代谢的酶的活性,可以帮助进一步明确诊断。
病因诊断方面,是需要进行基因检查的,部分氨基酸代谢病应该争取在胎儿期,还有出生之后,尽早做出筛查,然后尽早做出诊断。遗传性氨基酸代谢病,现在还没有一个非常好的治疗方法,推荐的临床治疗,一般仅仅限于对症处理,还有就是调整饮食当中蛋白质含量,限制摄取和相关酶缺陷有关的一些氨基酸,这样可以帮助患者缓解病情,改善症状。常见的并发症有酮症酸中毒,低血糖症,辅酶缺乏等等。