遗传性肌营养不良

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医生主讲实录

肌营养不良也是常见的肌肉疾病之一,也称为进行性肌营养不良症,是一组原发于肌肉的遗传疾病。主要临床表现特征为骨骼肌无力和萎缩,多是肌体近端开始呈两侧对称性或肌肉无力和萎缩。

假性肥大是肌营养不良症临床最常见的,对健康危害也是最严重的,呈性连锁隐性遗传,故以男性为主。女性仅为异常染色体携带者通常不发病,即男性患者,女性携带,偶尔也有女性病例,主要分为:

1、杜兴氏型:通常在幼儿时期起病,表现为走路的年龄推迟,行走缓慢,不喜奔跑,容易绊倒,跌倒后不易爬起,上楼困难。

2、贝克氏型:与杜兴氏型同属一个遗传性的疾病,亦呈性连锁隐性遗传。贝克氏型较杜兴氏型为轻,一般在青少年45岁左右发病,小腿腓肠肌假性肥大十分突出。病情进展缓慢,可保持劳动力到中年,患者多可以生育而所生男孩未见受累,所生女孩可能成为基因携带者。

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