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• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 8506次

• 哪些人需要做耳聋基因筛查

  在我国目前可以对任何群体的人，都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里，有些人是隐性的遗传，没有进行表达，那么在下一代的时候，可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后，能够做一些预防，避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长，我们更要进行耳聋基因的筛查，以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿，我们不仅要做听力的筛查，同时要做基因的筛查，这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人，我们都可以做耳聋基因的筛查。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-29 2953次

• 基因可以筛查多囊肾吗?
  一般来说，多囊肾是可以通过基因检查来进行筛查，特别是对于胎儿来说，可以通过羊水穿刺来检查基因，从而明确是否患有多囊肾这种疾病。因为多囊肾是一种遗传性疾病，而且临床上比较常见的是成人型多囊肾，往往是属于常染色体显性遗传，而且这种疾病遗传给下一代的几率很高，所以针对多囊肾的病人，如果怀孕应该建议进行基因检测，来明确胎儿是否患有多囊肾。如果检测胎儿可能患有多囊肾的几率比较高，从优生优育的角度来讲，还是建议病人进行引产，因为多多囊肾，目前全世界还没有很好的办法能够阻止这种疾病的进展，而且多囊肾最终的结果，都会导致病人出现肾功能衰竭。
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  熊思清 主治医师吉安市中心人民医院

  2019-07-27 3176次

• 低钾血症查基因有用吗
  低钾血症患者查基因是有用的，引起低钾血症的病因有很多，像家族性周期性麻痹，它是反复发作的骨骼肌麻痹无力以及低钾血症为主要特征的一种疾病，为家族遗传性疾病，没有根治办法。像此类疾病查基因就是有非常必要的。除此之外，引起低钾血症的原因还有很多，像生活习惯问题，甲状腺问题，肾性失钾，药物性失钾，大面积烧伤，放腹水，腹腔引流，透析，长期高温作业等也都可能导致钾缺乏，像此类问题就可不用查基因。
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  刘晔 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-08-14 4126次

• 孕妇唐氏筛查有用吗
  孕妇化验唐氏筛查是有用的。唐氏筛查主要是通过化验孕妇血液中的人绒毛膜促性腺激素及甲型胎儿蛋白，结合孕妇的年龄孕周来估算患唐氏综合征的风险性，一般需要在怀孕15-20+6周化验。如果筛查为高危型，需要进一步做羊水穿刺检查。
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2019-01-23 1401次

• 甲状腺基因检测有用吗
  病情分析：有用的。甲状腺基因检测有非常重大的意义，目前一般的甲状腺结节通过细针穿刺的手法来鉴别结节的良性或恶性。通过基因检测的方法能够更早的判断患者是否患有甲状腺癌，做到早发现早治疗，提高患者生存率。意见建议：建议患有甲状腺疾病的患者应定期到医院进行超声检查。在必要的情况下进行甲状腺基因检测，做到早发现早治疗，提高患者生存率。
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2019-12-01 5107次

• 唐氏筛查能查多囊肾吗
  唐氏筛查是不能查出多囊肾的，因为唐氏筛查是检查21三体综合征，它是检查先天性愚型，也是先天性智力障碍的一种疾病。多囊肾的筛查，一般针对孕妇进行羊水DNA检查来进行筛查，如果说怀孕的孕妇或她的爱人有多囊肾这种疾病，应该对她进行严格的筛查，比如进行羊水抽取，然后在进行DNA的检测，可以查出是否有多囊肾。
  马强 副主任医师中国人民解放军总医院

  2022-05-24 117次

• TK1肿瘤风险筛查有用吗？
  前段时间，我有位朋友他感到身体不适，经常感到疲劳，并且体重有所下降。由于这些症状持续了一段时间并未见好转，他决定去医院就诊，以查明原因并获得适当的治疗。经过检查，医生为他进行了TK1肿瘤风险筛查。检查结果显示，我朋友的TK1值略高于正常范围。结果经过进一步的穿刺活检和病理检查，确诊我朋友并未患有恶性
  2024-04-26 0次