轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大,病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现,实验室检查,成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或降低。
中间型多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间。中度贫血脾脏轻或中度大骨骼改变较轻,实验室检查外周血象和骨髓象的改变。如重型红细胞渗透脆性降低,重型患儿出生时无症状,至三到十二个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大、发育不良。
症状随年龄增长而日益明显,最严重的是心力衰竭,是导致患儿死亡的重要原因之一。