骨髓增生异常综合征的一组异质性疾病,起源于造血干细胞,以病态造血高风险向急性白血病转化为特征。表现为难治性的一系或者是多系的血细胞减少。任何年龄都可以发病,大约有80%的患者发病年龄大于六十岁。
几乎所有骨髓增生异常综合症的患者都有贫血的症状,大约60%的患者有中性粒细胞减少的症状,40%到60%的患者有血小板的减少的症状。
大约40%到70%的患者有克隆性的蓝色核型异常,其中多数为缺失性的改变,比如五号染色体缺失或者五号染色体长臂缺失,七号染色体缺失或者是七号染色体长臂缺失,另外还有二十号染色体长臂缺失,多一条八号染色体等常见症状。