多囊肾又叫先天性肾囊肿瘤病,囊胞肾,双侧肾发育不全综合征,肾脏良性多房性囊瘤,多囊病。本病临床并不少见,多囊肾有两种类型。常染色体隐性遗传型多囊肾,发病于婴儿期,临床较罕见。常染色体显性遗传型多囊肾,常于青中年时期被发现,也可在任何年龄发病。本病的病因尚不清楚,尽管大多数人在成人后才出现症状,但在胎儿期即开始形成。
多囊肾患者的肾小球囊内上皮细胞异常增殖,是多囊肾的显著特征之一。本病患者幼年时,肾大小、形态、正常或略大。随年龄增长,囊肿数目及大小也逐渐的增多和增大。多数病例,到四十到五十岁时,肾脏体积增长到相当的程度,才出现症状。主要表现为两侧肾肿大,肾区疼痛,血尿及高血压等。