绝大多数严重的激素抵抗综合征

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医生主讲实录

绝大多数较严重的激素抵抗综合征与膜受体、核受体以及介导的受体信号通路的遗传缺陷是有关系的,表现为激素水平升高,但是激素的作用却下降。在完全性雄激素抵抗过程当中,虽然患者黄体生成素和睾酮水平升高,但是由于雄激素受体的突变会导致基因型为男性的患者具有女性表型的特点。

除了这一类罕见的基因异常之外,更常见的是获得性的功能性的激素抵抗,包括二型糖尿病的胰岛素抵抗等。

功能性抵抗的发病机制涉及信号通路中受体下调和受体后脱敏;功能性抵抗通常可以被逆转。如上所述,许多内分泌肿瘤因为产生和分泌过多的激素而导致临床亢进的症状,但是有些内分泌肿瘤并不是增加激素的合成和分泌,但是也可以导致相关的临床症状。

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