小儿肾病性胱氨酸尿症是一种家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小球上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸,包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸及胱氨酸等转运障碍处置,一般治疗包括维持水电解质酸碱平衡、提供足够的营养支持、改善佝偻病症状、激素代替治疗。
半胱氨是目前唯一特异性降低溶酶体积胱氨酸的药物,早期应用该药可以延缓末期肾病六到十年,避免在儿童期进行肾脏移植。
小儿肾病性胱氨酸尿症是一种家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传病,是由近端肾小球上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸,包括赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸及胱氨酸等转运障碍处置,一般治疗包括维持水电解质酸碱平衡、提供足够的营养支持、改善佝偻病症状、激素代替治疗。
半胱氨是目前唯一特异性降低溶酶体积胱氨酸的药物,早期应用该药可以延缓末期肾病六到十年,避免在儿童期进行肾脏移植。
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