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• 阿兹海默症的遗传规律

  阿尔兹海默症就是我们常说的老年痴呆症，它具有一定的遗传性，临床上以65岁这个年龄点为分水岭，65岁之前患病的人群称为早发性老年痴呆症，早发性老年痴呆症具有明显的遗传性，也就是说，如果家族中有老年痴呆症史的亲人，那家族中其他成员患早发性老年痴呆症的几率也会加大。迟发性老年痴呆症指65岁之后患病的人群；根据我国流行病调查发现，65岁以上患病人群病没有明显的遗传性，致病原因比较复杂，占比较大，占到整个痴呆人群的90%左右。老年痴呆症是一种脑部神经退行性疾病，发病比较隐匿，发病初期主要以记忆力减退为主，如忘记自己要做什么、忘记回家的路等，随着病情的发展，还会出现抑郁、焦虑、妄想等精神症状。针对老年痴呆症的治疗，目前主要是采用药物的对症治疗，用一些改善认知功能障碍的药物，如甘露特钠胶囊，商品名九期一；甘露特钠胶囊通过抑制大脑皮层老年斑的形成，和阻止脑内神经元的凋亡，能有效改善进行性记忆力减退；针对焦虑、抑郁等精神症状，用一些抗精神病的药物，如利培酮等，能有效控制精神症状。如需用药，或想要了解更多的用药知识，可以咨询医师或者药师，在其指导下，合理用药。

  

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  杜颖 药师妙手互联网医院

  2020-08-28 6016次

• 耳聋症遗传吗?

  我们日常生活中可能都有这个经验，很多人近视眼，高度近视眼，可能就会遗传。如果出现听力下降了会不会遗传呢，听力下降大多数并不遗传。很多耳聋确实有遗传，但是这种遗传大多数是先天性的，比如他父母或者他的上一辈，前几辈的直系亲属有耳聋的基因，那么他生下来他就会有一定的可能会出现耳聋。他如果是出现耳聋了，他就是一个显性遗传，他就是一个耳聋。也有可能他是潜在的，虽然他没有耳聋，会遗传给他的后代，这是有可能的。但一般来说，生下来听力是好的，随后出现一个突然的听力下降，或者说是仅仅是因为中耳炎引起来的耳聋，或者是因为噪声、爆震引起的耳聋，这个大多数情况下是不会遗传给孩子的。

  

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  王利一 主任医师北京医院

  2020-03-26 4301次

• 苯丙酮尿症怎么遗传
  苯丙酮尿症是常染色体隐性的遗传病。突变基因是人的苯丙氨酸羟化酶，这个基因可以发生多种突变。突变的基因编码合成酶蛋白功能缺陷或者是丧失，可以使苯丙氨酸不能被氧化为酪氨酸。而在血循环当中堆积，酪氨酸是人黑色素合成的原料也是甲状腺素以及神经递质多巴胺合成的原料，还有就是合成神经递质血清素的原因。所以酶的缺乏会导致苯丙酮酸的堆积，可以发生苯丙酮尿症，也可以损伤患者的神经系统。
  语音时长 1:11”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-26 3073次

• 苯丙酮尿症的遗传方式
  苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转换成酪氨酸，导致苯丙氨酸及酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，它的遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不单一，主要的症状为智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕症，色素脱失，它的主要临床表现要得到重视，需要早期的诊断和早期的治疗，如果能够早期诊断和治疗的话，智力也是可以正常。
  语音时长 1:46”
  苏娟 主治医师济宁医学院附属医院

  2018-11-29 3544次

• 苯丙酮尿症有什么危害
  苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成躯体生长发育迟缓，更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿，生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚，积极开展新生儿筛查，早发现早治疗。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-23 1901次

• 如何防治苯丙酮尿症
  防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚，做新生儿筛查，早发现早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析等方法，对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-24 1601次

• 苯丙酮尿症的症状
  苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多
  李红冬 副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿症是遗传病吗
  苯丙酮尿症是由于肝脏，苯丙氨酸羟化酶缺陷或者是活性减低，而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷病当中非常常见。本病通常是常染色体隐性的遗传病，由PAH的基因突变导致的PAH酶活性缺如或者减低，如果PAH酶出了问题，丙氨酸代谢就有可能发生异常，这就是发病机制，所以苯丙酮尿症确实
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2021-12-01 201次