遗传性凝血功能障碍性疾病

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医生主讲实录

遗传性凝血功能障碍性疾病一般指的是由基因遗传导致的,平时所说的一般都指的是血友病是最常见的一组遗传性凝血因子缺乏症,可分为血友病甲以及血友病乙。对于这种情况,主要就是X染色体带有隐性遗传。

临床表现上就是出血,以软组织肌肉还有负重的关节出血为特点,另外,有可能会出现其他的表现比如血肿比较大,局部出现压迫症状,有可能出现神经受压。再就是颈部、喉部、软组织出血有可能会压迫气道,导致患者出现呼吸困难、吞咽困难,患者有可能会有骨质疏松关节破坏的表现,还有关节畸形的表现。

通过实验室检查主要是发现有内源性途径的凝血障碍出血时间,血小板计数以及形态,都有可能会表现为正常但凝血活酶生成不良,对于治疗一般主要就是补充凝血因子,还有就是抗纤溶剂应用局部止血等。

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