目前来讲原因不是特别明确。这个骨病特征是和破骨细胞的过量骨吸收和代偿,而成骨细胞介导的骨形成无规律增加,在骨骼的一个或者多个部分扩大,并且破坏正常的骨骼,所以可以导致有骨痛、骨畸形和神经等症状,并和关节病是有关的。
Paget骨病在40岁以上人群更常见一些,并且具有家族的聚集倾向,分离出的一些基因可能和它有关,很多患者都是没有症状的。诊断依据包括血的碱性磷酸酶升高,X线光片和骨扫描具有Paget骨病的表现。骨扫描是检查Paget骨敏感是非特异性的技术,偶尔也是需要进行骨活检的,主要是为了和其他比较常见的一些骨病进行鉴别。碱性磷酸酶检查的时候,如果是高于125U/L的时候,提示是活动性的骨病。