本病患者一般起病于儿童时期,常为单发无典型家族遗传史,临床特点有:
一、进行性眼肌麻痹、眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。
二、视网膜色素变性、视神经萎缩、视力受损。
三、心脏传导阻滞,少数患者可有淤积综合征等,心律失常、心脏停搏。
四、高音调耳聋,前庭损害、听力丧失。
五、全身性肌无力。
本病的诊断主要依靠相应的检查,三大主症进行性眼肌麻痹-视网膜变性-心脏传导障碍,本病的预防暂无有效的预防措施,早发现、早诊断是本病防治的关键。
本病患者一般起病于儿童时期,常为单发无典型家族遗传史,临床特点有:
一、进行性眼肌麻痹、眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。
二、视网膜色素变性、视神经萎缩、视力受损。
三、心脏传导阻滞,少数患者可有淤积综合征等,心律失常、心脏停搏。
四、高音调耳聋,前庭损害、听力丧失。
五、全身性肌无力。
本病的诊断主要依靠相应的检查,三大主症进行性眼肌麻痹-视网膜变性-心脏传导障碍,本病的预防暂无有效的预防措施,早发现、早诊断是本病防治的关键。
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