颅骨纤维异常增殖症是一种纤维结缔组织代替骨组织所引起的颅骨的增厚、变形、多发的骨纤维增殖性的一种疾病。原因目前尚不明确,多见于青少年,也可以见于成年人,女性多见。病变只累及颅骨,也可以同时累及身体其他部位的骨骼,如股骨、胫骨、脊椎骨等,但比较少见。这样的疾病又称为多发性的骨纤维结构不良,少数还可以伴有皮肤黄和色素的沉着和性早熟等。
这种疾病在临床上进展比较缓慢,多为额眶部的肿物,一般像颅骨外突出,很少向颅内突出,不会压迫脑组织。少数病人可以出现眼球突出,面部局部的膨隆及骨质的畸形。部分病人可以出现的视神经的萎缩、视力的减退及听力的受损等。病变可以单发,也可以多发,常常位于一侧。除颅骨外,多数四肢骨骼可以受损,x线检查对颅骨纤维异常增殖症的诊断具有重要的价值。