慢性粒细胞白血病起病缓慢,多数表现为外周血粒细胞显著增多,并且伴有不成熟障碍,嗜碱性粒细胞也是增多的,而且有明显的脾脏肿大甚至是巨脾。
慢性粒细胞白血病的自然病程分为慢性期、加速期和急变期,费城染色体和BCR/ABL融合基因是慢性粒细胞白血病的标志性改变。慢性粒细胞白血病患者的早期症状缺乏特异性,可以有乏力、低热、盗汗、消瘦、腹部不适等,多数患者可以在偶然情况下或者是常规检查时发现白细胞升高和脾脏肿大而进一步检查确诊。
目前来说慢性粒细胞白血病的病因不明确,发病主要是骨髓和血细胞中存在着费城染色体,其实是九号染色体上的原癌基因移位至22号染色体,与22号染色体短端的断裂点集中区连接,形成BCR/ABL融合基因,编码是p210蛋白,具有极强的酪氨酸激酶活性,使一系列的信号蛋白发生持续性磷酸化,影响了细胞的增殖分化,凋亡以及黏附导致慢性粒细胞白血病的发生。