骨髓纤维化是怎么诊断的

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医生主讲实录

一般而言,病人若到专科门诊就诊,血常规检查是第一步的,不少病人在早期血常规可以正常,甚至有血红蛋白轻微升高,约三分之一到三分之二的病人,表现为小细胞低色素性贫血,网织红细胞同样可以轻度升高,通过观察血涂片,有时可见到泪滴状、椭圆形或靶形红细胞,但这并不是骨髓纤维化的特异性表现。

若血常规无法明确的诊断,一般应该及时做骨髓及活检检查,该方法相对于单纯验血具有指导意义,当见到骨髓网状纤维、胶原纤维增多,聚合细胞、粒细胞的增殖活跃,以及红细胞生成减少时一般就能确诊。

此外研究发现50%的骨髓纤维化病人存在着jak2基因突变,5%到10%骨髓纤维化病人存在着mpl515位密码子变异,因此通过检查染色体基因也能在一定程度上帮助诊断。

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