进行性骨干发育不全应如何检查

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医生主讲实录

​要从病人的症状体征及辅助学检查来确诊,对于进行性的骨干发育不全病人常常会四肢长管骨出现疼痛以及无力情况,大多数婴幼儿发病时会出现走路晚以及发育差以及走路不稳情况,常呈走路时有鸭摆的步态,病人往往有消瘦矮小不能跑跳活动情况。

病变部位肿胀如果消退以后,会因为骨质增生而出现局部的膨隆,常常会累及双侧的骨骼,这种情况体检会发现下肢肌肉明显萎缩,皮下脂肪明显的变薄以及下肢弯曲畸形情况。有的病人会出现头颅的增大,膝关节的外翻以及前额的突出情况,病人往往会有贫血以及智力低下情况。

它的主要辅助学检查一是生化学检查,二是X线检查。生化学检查会发现病人有明显的血红蛋白降低血沉增快,以及血钙血磷降低情况。少数病人会出现免疫系统蛋白,特别是免疫球蛋白agm增高情况。主要X学检查是长管骨内外骨膜有明显的骨化情况,短骨特别是短管状骨受累时会出现明显的皮脂增厚骨干增厚情况。

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