首先,这种疾病是一种比较少见的线粒体的结构和功能异常而导致的以脑部和肌肉受累为主的多系统疾病。
它的肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能够耐受疲劳。神经系统的表现主要是眼外肌麻痹,卒中,还有癫痫反复发作,肌阵挛,偏头疼,供给失调,智能障碍,以及视神经病变的一些情况。
其它系统表现可以为心脏的传导阻滞,心肌病,糖尿病,肾功能不全,假性肠梗阻和身材矮小的情况,这个疾病是因为遗传基因的缺陷,患者线粒体上有各种不同的功能异常,并且由此而导致临床症状的多样性。所以这个疾病的治疗,目前来说也没有什么很好的治疗办法,只是对症治疗,所以目前还没有有效的一种治愈疾病的措施。