黏多糖贮积症Ⅰ型应该做哪些检查?

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医生主讲实录

此型应做下列检查:

第一,尿液在黏多糖量的定量,此型的标本最好是晨尿,可以发现黏多糖量的增加,每一型对应有不同类型的黏多糖,比如Ⅰ型,可以发现硫酸的皮肤素。

第二,进行x线检查,行胸部x线正侧位片。

第三,进行外周血溶酶体这种酶活性的进行测定,可以选择的标本有外周的血白细胞,皮肤成纤维的细胞和血浆,Ⅰ型患者该酶的活性会明显的降低。

第四,进行酶溶体每相关基因的突变检测,以目前的这种技术手段,绝大多数的患者都应该检测到有突变的现象。

以上内容仅供参考

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