脂质沉积性肌病引发什么疾病?

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医生主讲实录

脂质沉积性肌病是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积,是主要的病理改变,本病是肌肉长链脂肪酸氧化过程中缺陷所导致的代谢性疾病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。

一般伴发的一些疾病主要是累及骨骼肌,就会出现四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度较轻的肌萎缩。此外,颈肌和咀嚼肌,以及吞咽肌、舌肌都有可能会受累。肌肉运动稍久就会出现明显加重的肌肉无力,以及肌肉胀痛。同时如果为肉碱缺乏致病,则属全身性疾病,表现为进行性四肢近端骨骼肌无力外,还同时伴有心肌病,常常伴有的酮性低血糖症。

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