华氏巨球蛋白血症又称为原发性巨球蛋白血症,是一种原因未明的B淋巴细胞起源的恶性增殖性疾病,以具有合成和分泌单克隆IgM能力的淋巴样浆细胞浸润骨髓为特征。华氏巨球蛋白血症现在定义为淋巴浆细胞淋巴瘤伴骨髓浸润和IgM单克隆球蛋白血症,其确诊标准如下:
一,血清中检测到单克隆性的IgM,一般情况下不论数量多少。
二,骨髓中浆细胞样或浆细胞分化的小淋巴细胞,成小梁间隙浸润,也是不论数量多少。
三,免疫表型CD19、CD20、CD22、CD25、CD27都是阳性的。
四,需要除外其他已知类型的淋巴瘤。
五,有研究报道,MyD88突变在华氏巨球蛋白血症中的发生率高达90%以上,因此可以检测MyD88突变率。