首先本病出生时就存在,但无症状,尿液检查及肾功能正常。
一,其临床表现主要并发症引起如肾结石和肾感染,因此常因急性绞痛,血尿,尿路刺激症状,脓尿等以进一步的检查时发现本病。囊性病变广泛者可出现尿浓缩功能和酸化功能减退,尿钙排泄增加预后良好,还有发生肾衰竭。
二,幼年时出现肾囊髓质囊性病,本病多数在儿童青年期起病,临床上以尿浓缩功能减退,在肾衰竭之前的出现,出现烦渴多饮,多尿及遗尿为特征性。早期表现,尿液除低渗之外可无异常,生长发育滞缓伴有贫血,肾保钠功能差,常发生低钠血症及血容量不足,尿钙排泄增加导致低血钙及手足抽搐可继发甲状旁腺功能亢进,及肾内部营养不良,发病五到十年逐渐发展为肾衰竭的现象。