APS-1型主要有哪些疾病组合?

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医生主讲实录

APS-1型主要有哪些疾病组合

APS-1型又称自身免疫性多内分泌病变-念珠菌病-外胚层发育不良(APECED),是由于自身免疫调节因子基因突变所致,呈常染色体隐性遗传,小儿期起病,常伴有原发性甲状旁腺功能减退(89%)、皮肤黏膜念珠菌病(75%)、肾上腺皮质功能减退(60%)、卵巢功能早衰(45%)、恶性贫血、慢性活动性肝炎、吸收不良综合征和脱发等。

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