粘多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内,降解黏多糖的水解酶发生突变,导致其活性丧失,粘多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。
该病是溶酶体贮积病中,非常重要的一类,可以分为1、2、3、4、6、7、9等七种型,其中三又分为3a、3b、3c、3d四个亚型,四型又分为4a和4b亚型,虽然课型致病基因和临床表现有差异,但是由于贮积的底物都是粘多糖,而被统称为粘多糖贮积症。
黏多糖贮积症Ⅱ型的西医治疗方法有什么呢?
迄今为止对于黏多糖贮积症Ⅱ型没有很好的方法,多是采取对症治疗,但是效果并不理想,酶替代和基因疗法,目前正在研究当中,所以对于粘多糖贮积症二型,目前我们还是预防为主,高危家庭需要做产前诊断,来预防同一家庭再次出生该病的患者。