假性甲旁减Ia型病因及发病机制是什么?

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医生主讲实录

假性甲旁减Ia型病因及发病机制是什么

假性甲旁减Ia型又称Albright遗传性骨营养不良症,发病原因主要为Gsa基因突变,类型包括很多,如MLV,Q12X,Q31X等。其发病机制是由于PTH的受体蛋白活性下降,功能缺陷,分子缺陷为GNAS1突变,但由于突变的类型和影响G蛋白偶联激素受体功能的范围与程度不同,其临床表现极具多样性。

即使在同一家族中,GNAS1基因突变类型相同,但患者的表现可有很大差异。

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