先天性多囊肾的症状分为肾脏表现和肾外表现。肾脏表现:
第一、触诊肾脏质地较紧密,表面呈结节状,合并感染时伴压痛。
第二、腰腹痛,见于60%的患者,主要位于腰背部和胁腹部,呈持续性或间歇性发作,程度较轻,性质可为钝痛、胀痛、刀割样疼痛。
第三、尿常规异常,主要表现为血尿或蛋白尿。
第四、高血压,大多与肾功能减退和肾脏增大,囊肿扩大的程度相关,并对以后的肾损害进展起促进作用。
第五、肾脏浓缩功能减退,表现为多尿及夜尿。
第六、肾功能损害,约50%患者出现肾衰竭。
肾外表现主要是:
一、囊性表现,多囊肾为系统性疾病,除肾脏外尚可累及其他器官,其中肝脏囊肿最为常见,约占总数的40%~60%,胰腺囊肿的发生率约10%,5%的患者有脾囊肿。
二、非囊性表现。包括:
1、动脉瘤,有腹主动脉瘤或胸主动脉瘤等。
2、心血管系统,二尖瓣脱垂、二尖瓣反流、主动脉瓣关闭不全、三尖瓣反流等心脏瓣膜病变。
3、食道裂孔疝、肠道憩室、腹股沟疝等。
4、由于囊内促红素生成异常增加,可出现红细胞增多症。