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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9967次

• 玻璃体病的并发症有哪些

  玻璃体病并发症，是很多也很常见的，它多并发一些视网膜的疾病，或脉络膜的疾病。因为玻璃体它主要就是，和视网膜和脉络膜是相连的，就是大多数玻璃体疾病，都是由相应的视网膜病，或者脉络膜病导致的，比如说视网膜炎，或者是糖尿病视网膜病变，高血压视网膜病变导致的出血，那么这些出血，可以渗到玻璃体里面，导致的玻璃体积血。包括还有一些脉络膜的一些炎症，有一些炎性细胞，可以脱落到玻璃体腔里面，就造成了玻璃体腔里面的炎性混浊，所以这些病变都和玻璃体，可以并发有的时候鉴别起来还比较困难。

  

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  彭建军 副主任医师武汉市普仁医院

  2019-09-23 1523次

• 常染色体显性多囊肾有哪些并发症
  ​高血压是多囊肾最常见的并发症，见于30%到儿童患者，60%合并肾功能不全的患者，在终末期肾病患者中高达80%，高血压是促进肾功能恶化的危险因素之一。泌尿道和囊肿感染是多囊肾患者发热的首要病因，主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染和肾周脓肿，约20%的患者合并肾结石，其中大多数的结石成分是尿酸或草酸钙。多囊肾患者较其他变异的肾衰竭患者，贫血出现较晚，而且程度比较轻，患者在发展至终末期，肾病之前通常没有贫血。
  语音时长 1:05”
  袁玉飞 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-07 1150次

• 常染色体显性多囊肾病
  多囊肾及正常肾组织被无数小囊所替代，脉形似一串葡萄，有时囊间有岛状正常组织，可分为四型，常染色体隐性多囊肾、发育不良，常染色体显性多囊肾，尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾过去又称为成人型多囊肾，发表率为五百分之一，10%左右的终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾导致发病率约为一千比一，其外显滤镜完全，这时的所有活到八十岁以上携带者，均显示出本病的某些征象，约5%到10%的终末期肾衰由染色体显性多囊肾，本症病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管。
  语音时长 1:34”
  冯瑛 主治医师国药同煤总医院

  2018-09-06 1826次

• 什么是常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常见病症种类：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-29 4907次

• 多囊肾并发症有哪些
  病情分析：多囊肾的并发症，有高血压，血尿，感染，疼痛，严重者可以出现肾功能不全。多数病人在早期没有明显症状。意见建议：多囊肾的治疗，诊治并发症的发生与发展至关重要，目前尚无任何方法可以阻止疾病的发展。并发症的治疗主要是对症治疗，高血压者要用降压药物，感染者抗感染治疗等。此外也要注意预防感冒，控制低盐、低蛋白，低脂肪饮食。
  张国臣 主治医师济南市中西医结合医院

  2019-02-28 1401次

• 常染色体显性遗传多囊肾病的治疗
  常染色体显性遗传多囊肾病，临床症状主要包括高血压、肾衰竭后期往往需要透析维持生命，治疗的目标是控制血压或减缓肾衰竭的进展，常染色体显性遗传多囊肾病，常合并其他器官的疾病，特别是颅内动脉瘤，其治疗包括两个方面：第一、就是内科治疗，没有特效药物能够治愈囊肿，本身仅是治疗囊肿病的并发症如高血压，感染，疼痛
  徐志鹏 副主任医师南京鼓楼医院

  2022-04-08 73次

• 常染色体显性耳聋3A型严重吗
  常染色体显性耳聋3A型通常是比较严重的。常染色体显性耳聋3A型属于先天性的听力障碍，可以去耳鼻喉科就诊，通过全序列的基因检测来确诊，患病后会影响患者的听力，并且是不能完全治好的，因此比较严重。患病后不要放弃治疗，一般可以通过佩戴助听器或者通过人工耳蜗植入手术来改善听力。
  臧洪瑞 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2022-09-13 142次