先天性心脏病发病与遗传,母体和环境因素有关。遗传因素既有单基因遗传缺陷,遗传因素也可表现为染色体畸变,如唐氏综合症,18-三体综合征,但是大多数先天性心脏病是多基因的遗传缺陷。
母体因素主要为母体的感染和疾病,特别是母孕早期患病毒感染,如风疹,流行性感冒,流行性腮腺炎和柯萨奇病毒感染等,或罹患代谢性疾病如糖尿病,高钙血症,苯丙酮尿症。其他如孕母缺乏叶酸,接触射线,服用药物,宫内缺氧等,均可与发病有关。
虽然如此,大多数先天性心脏病患者病因尚不清楚。目前认为85%以上的先天性心脏病的发生可能是胎儿周围环境与遗传因素相互作用的结果。因此,加强孕妇的保健,特别是在孕早期适量补充叶酸,积极预防风疹,流感等病毒性疾病,以及避免与发病有关的因素接触,保持健康的生活方式,都对预防先天性心脏病具有积极的意义。