家族性肺动脉高压的基因学检测

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医生主讲实录

由于检测方法的改进,fpah患者中基因突变的阳性检出率在不断提高,以往最常用的方法是对bmpr2基因的蛋白编码区和外显内涵子交界区进行测序分析,阳性检出率仅为50%左右。

结合实时聚合酶链的反应,在相当一部分fpah患者中检测出bmpr2基因大片缺失或者重复突变。此外采取逆转录聚合酶链反应方式,结合测序分析的方法,可以提高异常的检出率。目前大约有70%到90%的fpah患者可以检测到bmpr2的基因突变,国外已经有有少数的实验中心将其列入临床检测的项目中,但国内仅限于科研。

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