骨形成蛋白二型受体基因的杂合突变,是大多数的FPH病因学基础,在FPH患者中,50%到90%的患者可以检测到BRPM2基因突变,此外25%的IPAH是患者和15%的服用芬氟拉明所导致的肺动脉高压患者中也可以检测到bmpr2基因的突变,这些病例可能是出现该基因的自发性突变,也有可能是尚未发现的FBH患者,迄今为止在FPH病历和ipah病例中,已经发现超过140个,bm,mpr2的不同突围点,包括基因突变,缺失,错义变异,简洁异常,无意突变和译码突变。
在国人中有两个,bmpr2突变被报道,fpa是一种染色体不完全性遗传性疾病,目前,该病的基因型和表现型之间的关系还不够明确,对于某一携带致病基因的个体是否会发病,发病的年龄早晚以及病因带来的严重程度和进展速度,都是无法估测,现代尝试过程中有发病年龄逐渐超前和病情逐渐加重的现象。