恶性肿瘤的异质性指的是肿瘤含细胞表型不尽相同的细胞亚群,后者在细胞增殖率、形态、核型、细胞表面标记物(抗原性)、生化代谢、浸润转移能力以及对化疗、放疗等方面的反应均不一致。
由于肿瘤异质性使瘤细胞亚群,虽然是同一转化细胞克隆的后代,但在细胞繁殖过程中,形成了具有不同生物学特点的亚克隆,例如2/3的肺癌中常有2种或2种以上癌细胞表型,甚至同一细胞中有鳞和腺二种分化现象。肿瘤分化越低,异质性越明显。
众所周知肿瘤存在多水平多层次的异质性,其中包括单核苷酸多态性、序列变异、微卫星改变及其不稳定、杂合子缺失、基因拷贝数改变以及染色体结构异常和非整倍体等核型变异。对异质体的研究主要集中在基因水平上,甚至利用基因突变解释拷贝数的改变以及染色体的易位。