有如下特征:
一、生长障碍大多在出生后一到两年内发生,最早可以在出生后四个月出现,但也有延迟至十岁才发病者。患者的生长速度缓慢,与同年龄正常儿童的差别逐渐显著,但生长并不完全停顿。生长障碍的严重程度与发病年龄有关,大多数患者发病年龄早,出生后一到两年,在一到四岁时生长障碍既表现出来,到八到十岁时,患者的身高较正常平均值低三个标准差,到十六到二十岁时,身高多为125厘米到130厘米。
二、身体各部分的比例较其年龄为幼稚,四肢略短小,下颌骨也相对较小,体态相对匀称,骨骼成熟延迟,骨龄落后于年龄。骨龄延迟的程度与身高成比例,但身高延迟往往更明显,部分患者牙齿成熟较晚。
三、患者至青春期,第二性征发育仍不出现。如果同时有促性腺激素缺乏,则一直保持在性幼稚状态,用人生长激素治疗后,可以促进青春期发育。个别患者同时伴促性腺激素缺乏,人生长激素只能促进生长,不能促进青春期发育。
四、成年后皮肤弹性减退而生长皱纹,显得见老,但面容仍不成熟,成老小孩儿面容。