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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9951次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1445次

• 胎儿染色体
  胎儿染色体是指胎儿的遗传物质，染色体是胎儿遗传物质DNA的载体，它一般包括46条染色体，分为23对，其中第1到22对称为常染色体，第23对称为性染色体，包括两种，一种是XX，一种是XY。染色体编码了胎儿的所有的生物活动规律，孕期是要检测胎儿的染色体是否正常的，常见的检测胎儿染色体有问题的方法，包括：唐氏筛查、无创DNA、以及羊水穿刺。对于普通的孕妇来说一般选择做唐氏筛查或者是无创DNA，如果唐氏筛查和无创DNA是高风险,或者合并其他一些因素，如高龄产妇大于35岁，既往分娩过有胎儿染色体问题的胎儿，那么这种情况下就要直接选择做羊水穿刺。
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  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-01-13 20663次

• 胎儿染色体异常的症状
  胎儿染色体异常往往伴有胎儿畸形，如果胎儿出现染色体异常，如常见的21-三体往往合并先天性心脏病，或者做大排畸彩超时可能会发现肾盂增宽，羊水过多等表现，出现这些改变以后需要进一步的做相应的检查，包括染色体和基因测序，如轻微的染色体微重复，微缺失，如果不包含有重要基因可以考虑继续观察。如果严重染色体异常，比如13-三体，18-三体，21-三体异常，需要终止妊娠，胎儿不能存活，建议做羊水穿刺时同时作基因测序，注意基因是否有改变。如果有基因突变，需要做父母的全基因组测序来做对比。如果是遗传，一般预后良好。如果是突变，可以考虑终止妊娠，放弃胎儿。
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  杨秀华 副主任医师中国医科大学附属第一医院

  2021-02-18 9038次

• 斜视是染色体疾病吗
  病情分析：斜视并不是染色体疾病，染色体疾病是指的染色体的数量、结构等出现异常引起的疾病，例如21三体综合症等，而斜视的发生一般是由于发育异常引起，与染色体关系不是很大。意见建议：斜视会影响到视觉功能的发育，因此建议斜视患者尽早进行治疗，调节性斜视患者通过配戴眼镜矫正屈光不正，通常可以治愈斜视。而非调节性斜视患者，一般需要通过手术治疗才能够治愈。
  陶远 副主任医师济南市第二人民医院

  2022-04-23 1402次

• 矮小症怎么检查染色体
  儿童矮小症要查染色体有一种病叫Tanner综合征，只有一条X染色体，还有一部分孩子是两条X染色体，但是另一条X染色体畸形，染色体检查是从患者静脉采血15～2ml，，37℃温箱内静止培养72小时，收获前3～4小时加秋水仙素，使细胞分裂中止于中期。
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2018-12-14 1803次

• 染色体疾病
  染色体疾病是由于很多原因引起的染色体数目或者染色体结构出现异常而表现出来的疾病。因为染色体上的基因特别多，而且因为基因具有多效性，所以染色体疾病通常不会是一种单一的疾病，而是涉及多个器官、系统的形态和功能异常的疾病综合征，并且会遗传给下一代，是一大类最严重的一种遗传病。
  范阿童 副主任医师盘锦市中心医院

  2018-11-27 9938次

• 胎儿染色体嵌合能要吗
  胎儿染色体嵌合一般不能要，如果在怀孕期间检测出胎儿染色体嵌合，可能会发生畸形的状况，还会影响到以后的生活。在怀孕期间如果检查时显示胎儿染色体嵌合，多数是指受精卵在分裂的过程中出现一些错误，形成的染色体异常，异常的细胞混合在正常细胞中，如果胎儿染色体嵌合低于染色体正常的胚胎，并且流产的风险也会相对的高
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-07 117次