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• 多囊肾病遗传吗

  多囊肾，最常见的就是常染色体显性遗传，是遗传病，这是最常见的遗传类型，还有常染色体的隐性遗传，在临床上比较少见，多数还是常染色体显性遗传。如果临床上发现了多囊肾，一定要问家族史，另外就是如果年轻人发现多囊肾，尤其是还未结婚的人，如果他结婚以后，想再要孩子的话，一定要做基因检测。

  

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  安海燕 主任医师北京中医药大学东方医院

  2019-09-02 4566次

• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9975次

• 常染色体显性多囊肾病
  多囊肾及正常肾组织被无数小囊所替代，脉形似一串葡萄，有时囊间有岛状正常组织，可分为四型，常染色体隐性多囊肾、发育不良，常染色体显性多囊肾，尿道梗阻多囊肾。其中常染色体显性多囊肾过去又称为成人型多囊肾，发表率为五百分之一，10%左右的终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾导致发病率约为一千比一，其外显滤镜完全，这时的所有活到八十岁以上携带者，均显示出本病的某些征象，约5%到10%的终末期肾衰由染色体显性多囊肾，本症病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管。
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  冯瑛 主治医师国药同煤总医院

  2018-09-06 1831次

• 常染色体显性多囊肾临床表现有什么
  ​常染色体显性多囊肾病程长，发展缓慢，一般在四十岁以前常无症状，是一种累及多个器官的全身性疾病。分为肾脏表现、肾外表现以及并发症。肾脏表现：一、肾脏出现大小不等的囊肿，体积可以增大。二、腹部肿块以及背部、胁腹部疼痛。三、出现不同程度的血尿和蛋白尿。四、高血压也是常见的早期症状之一。五、慢性肾衰竭是其主要死亡原因，六十岁以上患者50%会发生终末期肾衰。肾外表现累及其他器官，肝脏囊肿最为常见。胰腺囊肿发生率为10%，动脉瘤如颅内动脉瘤、副主动脉瘤和胸主动脉瘤等，也是重要的并发症。其他还有心脏瓣膜病变、食管裂孔疝、肠道憩室、腹股沟疝等。
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  刘璐 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-07-28 1298次

• 什么是常染色体显性遗传病
  常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。常见病症种类：家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-29 4907次

• 高度近视是常染色体遗传吗
  病情分析：高度近视是属于常染色体遗传病的，属于多基因遗传病，所以父母双方中的任意一方有高度近视，后代患有高度近视的风险就要增加。意见建议：对于高度近视患者，一定要注意每年定期复查眼底，如果眼底出现病变，例如周边部视网膜的变性区，黄斑，新生血管等，要及时的治疗，这样才能阻止视力下降。
  陶远 副主任医师济南市第二人民医院

  2019-04-16 1701次

• 常染色体显性遗传多囊肾病的治疗
  常染色体显性遗传多囊肾病，临床症状主要包括高血压、肾衰竭后期往往需要透析维持生命，治疗的目标是控制血压或减缓肾衰竭的进展，常染色体显性遗传多囊肾病，常合并其他器官的疾病，特别是颅内动脉瘤，其治疗包括两个方面：第一、就是内科治疗，没有特效药物能够治愈囊肿，本身仅是治疗囊肿病的并发症如高血压，感染，疼痛
  徐志鹏 副主任医师南京鼓楼医院

  2022-04-08 73次

• 常染色体显性耳聋3A型严重吗
  常染色体显性耳聋3A型通常是比较严重的。常染色体显性耳聋3A型属于先天性的听力障碍，可以去耳鼻喉科就诊，通过全序列的基因检测来确诊，患病后会影响患者的听力，并且是不能完全治好的，因此比较严重。患病后不要放弃治疗，一般可以通过佩戴助听器或者通过人工耳蜗植入手术来改善听力。
  臧洪瑞 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2022-09-13 142次