地中海贫血也称为海洋性贫血,是由于珠蛋白肽链合成数量的异常导致的,也就是血红蛋白的珠蛋白肽链有一种或几种的合成受到部分或完全抑制而引起的遗传性溶血性疾病。包括α地中海贫血和β地中海贫血,其中α地中海贫血中的血红蛋白Bart's胎儿水肿综合症是最严重。
此种类型的胎儿多在宫内死亡或者产后数小时内死亡,β地中海贫血的患儿轻型的可以没有症状或者是轻度的贫血。重度的β地中海贫血,生后患儿半年内逐渐苍白,贫血进行性加重,有黄疸和肝脾肿大,生长发育迟缓,骨质疏松,甚至发生病理性骨折,额部隆起,鼻梁凹陷,眼距增宽,特殊的面容。