问运动神经元病遗传可以检测基因吗
病情描述:
运动神经元病遗传可以检测基因吗
答医生回答
病情分析:
运动神经元病,为常染色体显性遗传。但是由于该病是由于免疫&中毒、遗传、营养障碍等多种原因导致的,因此无法进行基因检测,临床发现约20%的患者和2%的散发性肌萎缩侧索硬化与基因突变有关。
意见建议:
由于该病是进行性加重的,因此建议患者一定要同家人一起生活,家属悉心照顾,在家中设置防滑垫扶手,以免引起跌倒。多吃富含营养的,热量较高的食物。
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痉挛性斜颈是神经元病吗痉挛性斜颈不属于神经元病。痉挛性斜颈一般是由于基底节神经环路异常放电导致神经环路的不平衡引起颈部的肌张力障碍,出现扭曲、旋转、痉挛等颈部姿势异常的一种疾病。其属于肌张力障碍,主要的表现就是颈部的姿势异常,并且伴有颈部的痉挛性的疼痛,有部分病人会出现颈部的障碍。但是痉挛性斜颈不属于神经元病,因为神经元病是神经细胞变性引起的疾病。而痉挛性斜颈是属于功能性的疾病,其诊断主要是依据病人的表现和整个病情发展的过程,就能够判断出是否属于痉挛性斜颈。在此基础上也需要做检查来排除继发性疾病引起的痉挛性斜颈,需要做颈部x线、颈部和颈椎的核磁共振、和头颅的核磁共振。01:56
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前庭神经元炎怎么治疗如果得了前庭神经元炎需要分以下几个方面进行治疗:第一个,一般治疗,在头晕的时候一般是需要休息的,任何一个头晕患者进行剧烈运动都会加重头晕的症状,所以要避免头颈部的剧烈活动。另外,还尽量要避免声、光线的刺激,可以改善头晕的症状。第二个,对症处理,头晕常常是由于前庭损伤所引起的,在这个时候一般需要镇静,可以改善患者的症状。有些止吐的药物,例如肌肉注射异丙嗪,也可以改善患者头晕呕吐的症状,患者使用上述药物不缓解或者症状改善不明显时可以重复给药。另外,维生素B1或者B6,包括烟酸等药物也可以改善患者的症状。第三个,对于头晕急性发作的患者,存在恶心、呕吐的情况可能会引起水盐、电解质不足,这个时候要给予一定的支持治疗,保证患者的水盐、电解质平衡,还要有足够的营养。第四个,可以给予前庭功能的康复锻炼,提高机体对于头晕的耐受性。第五个,对于急性期前庭神经元炎,还可以给予激素治疗,例如强地松等。01:44
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运动神经元病遗传可以检测基因吗运动神经元病是一种神经系统变性病。这种疾病大部分的患者是散发的,这种与遗传变异是没有关系的。如果是散发性的病例去检测基因一般是不会有异常的发现的,但是也有大约5%到10%左右的患者有家族史。遗传方式主要是常染色体显性遗传,最常见的致病基因是超氧化物歧化酶基因的,如果有遗传家族史是可以检测基因的,也能够发现基因的突变,对于疾病的诊断有重要的参考价值的。运动神经元病的患者除了出现全身无力之外,也会出现吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍。到了疾病后期,患者会出现呼吸无力、导致呼吸功能衰竭。语音时长 01:09”
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运动神经元病基因检测运动神经元病的患者有少数是有明显的家族史的,但是占到的比例是非常的低的。这种患者是有一种基因突变导致了运动神经元病,这种肯定是可以进行基因检测的。基因检测可以明确的判断除发生突变的基因,对于疾病的诊断有重要的参考价值,在临床上可以应用的。但是需要注意的是,大部分的运动神经元病都是散发的,没有明显的家族史,也不会检测到明显的基因的突变的。这种患者发病机制可能与一些氧化应激、线粒体功能的障碍、重大的创伤或者是一些其他原因有关系的。这种疾病是缺乏特异性的治疗手段的,症状进行性加重,预后是比较差的。语音时长 01:10”
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运动神经元病遗传几代病情分析:大部分运动神经元病是不遗传的,大约只有5%~10%左右的病例有家族史。通常临床上会将与基因相关的运动神经元病,称为遗传性,但是有遗传性也并不是患者的每一代家族中都会出现相应的患者。意见建议:运动神经元病患者,平时生活方面要注重调理,要尽量地多摄入优质蛋白,还有水果蔬菜,补充身体内所需要的维生素和蛋白质,要避免过度的劳累,保证充足的睡眠。
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运动神经元病能基因确诊吗病情分析:运动神经元疾病可以通过基因的检测来确定高危因素,但是不能确诊运动神经元病。所以建议有运动神经元疾病的患者的家属,可以做一些相关的基因筛查,提前干预,提前预防,早期的发现,早期的治疗。意见建议:建议患有运动神经元疾病的患者,一定要及时的到正规公立医院神经内科就诊。
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运动神经元病遗传早现运动神经元病的病因包括遗传因素和环境因素。遗传因素,目前已经发现了十多种与als发病相关的突变基因,其中最常见的是超氧化物歧化酶一基因,其次是fus和tardbp,其余还包括als2,s1tx,vapbangoptn,atxin2等,但是前三种基因与大部分als相关,而其余大量基因仅与少数als相关
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运动神经元病 症状运动神经元病的症状主要是以上下运动神经元受累为主要表现,包括肌肉无力、肌肉萎缩、肌搐、震颤以及肌张力增高,腱反射亢进,病理征阳性。一般情况下,没有感觉异常以及大小便失禁这种情况。在临床表现上不同的患者首发症状有多种表现,多数患者的话是以不对称的局部肢体无力起病,比如出现走路发僵、容易跌倒,手指活动不