问尿道下裂是基因病吗
病情描述:
尿道下裂是基因病吗
答医生回答
病情分析:
尿道下裂是一种男性尿道口开口位置异常的先天性缺陷,是小儿泌尿系统疾病中的常见畸形。引起尿道下裂的原因很多。有少数的病例可能是由于基因突变引起的。大多数与产妇高龄,内分泌水平失调,使用促排卵药,抗癫痫药及其他环境因素有关。
意见建议:
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什么是尿道下裂?尿道下裂,目前来说,比较常见的男性的外生殖器的畸形,主要表现在于男孩子生下来阴茎,首先阴茎打着弯,没有办法伸直。二尿道外口的位置,并不在阴茎头正上方的位置,而是开口在阴茎的侧下腹的,任何一个位置。根据尿道开口的位置,定义成冠状沟型、阴茎型、阴茎阴囊型、阴囊型,甚至是会阴型,开口的位置越靠下,越靠近肛门,尿道下裂的分型,就是越严重,治疗起来也就是越不容易。
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什么是尿道下裂尿道下裂是尿道在下面裂开了,这是通俗的说法,是小孩的先天畸形,发病率在千分之三左右,手术治疗是唯一的方法。我们可以看到小孩,一般就是尿道开口跟正常人不一样,正常人的尿道开口在阴茎头的肩部,尿道口开口在阴茎的俯侧,甚至在阴囊的地方,有的比较严重的。在会阴部看上去像个女孩子,这种尿道下裂的手术目前来看效果,还不是非常稳。所有尿道下裂的手术治疗,应该是泌尿外科、小儿整形外科,是比较棘手的最有挑战性的问题。在这方面应该说是在国内做得比较多的,成功率也是比较高,一般小孩在三岁以前,最好把手术做完,每次手术的住院周期,可能在2到3周左右。
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尿道下裂是基因病吗尿道下裂通过目前大量的研究证明,它并不是基因病,也就是说尿道下裂不是由于基因突变的一些基因异常所引起来的疾病。针对尿道下裂的病人,可能是由于孕妇在怀孕期间,特别是在早期的时候,可能因为雌激素的一些激素分泌异常有关系,而且还有些病人,可能跟孕妇在怀孕期间使用了一些药物有关,从而引起病人出现尿道下裂。一旦出现尿道下裂,我们往往应该到正规医院进行明确诊断,在适当的年龄进行及早的手术治疗,一般来说是可以取得比较好的效果的。语音时长 01:10”
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肿瘤是基因病肿瘤是一种基因病,发病缘由是人体的基因发生突变。不仅是基因病还是多基因病,多种基因位点发生的突变导致的肿瘤。因为正常人的细胞基因控制是有秩序有升有长,细胞生长是受控制,不是不受控制。生长正常的细胞生长到一定的程度就会受抑制,但肿瘤细胞不一样,特点是不受控制的生长、到处生长,而且不仅生长还会发生远处转移。所以基因的突变由原来的正常基因,控制变成异常的基因控制,导致不断的生长甚至复发的情况。肿瘤目前的治疗方面研究热点是从基因干预来进行治疗,是目前的要点,包括分子靶向,包括免疫等等,都是通过基因的方向来进行干预治疗。语音时长 1:32”
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什么是基因病理诊断病情分析:是指在基因分子水平上进行病理诊断,目前主要是指DNA和mRNA,常用于高危人群肿瘤筛查、靶向基因检测用于指导靶向药治疗、胎儿染色或基因突变检测及肿瘤的诊断及鉴别诊断等。意见建议:建议孕妇除了定期做产检,还要做基因检测来检查胎儿有没有染色体或基因异常,以早发现、早诊断、早治疗或处理。
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什么是重度尿道下裂临床上根据阴茎是否弯曲,阴茎发育情况,阴囊分裂,转位及合并症状,基因是否正常,决定严重程度。重度尿道下裂一般有三度阴茎弯曲和四度尿道下裂都属于重度,重度尿道下裂,一般阴茎在会阴部弯曲。尿道下裂分型属于会阴型和阴囊型。
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肿瘤是基因病肿瘤是一种基因病,发病缘由是人体的基因发生突变。不仅是基因病还是多基因病,多种基因位点发生的突变导致的肿瘤。因为正常人的细胞基因控制是有秩序有升有长,细胞生长是受控制,不是不受控制。生长正常的细胞生长到一定的程度就会受抑制,但肿瘤细胞不一样,特点是不受控制的生长、到处生长,而且不仅生长还会发生远处转
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什么是尿道下裂尿道下裂指的是男性尿道开口位置异常的一种先天性缺陷,目前根据国外的报道,尿道下裂的发病率可以达到125~250:1,算是比较高频率出现的一种疾病了。此疾病的临床表现为:阴茎向小腹部位弯曲,使得患者无法进行正常的排尿和性生活;尿道口异位,患者的尿道口出现位置不一样,不同患者可能出现在不同地方,有可能出
