问羊水检查什么染色体异常

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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 9952次

• 先天性血管瘤是染色体问题吗

  先天性血管瘤不是染色体的问题，不是由于染色体的异常导致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的发病机制是由于在血管发生的过程当中，就已经有异常血管的增殖，所以才会在生下来以后就出现先天性血管瘤。染色体是携带遗传物质的载体，父亲和母亲各有一组染色体遗传给孩子。如果染色体在细胞分裂的过程当中出现异常了，比如染色体没有分开，就会出现染色体的问题，像21-三体综合征，它是21号染色体出现了三个，就会出现相应的临床症状，比如眼距增宽、智力落后、发育落后等情况都是染色体的问题。所以先天性血管瘤跟染色体是没有关系的，它是一种在生长发育过程当中得的疾病，不会遗传。

  

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  成伟 副主任医师首都医科大学附属北京儿童医院

  2021-09-14 1449次

• 羊水检查什么染色体异常
  通过羊水检查胎儿所有的染色体是否异常，包括22对常染色体和一对性染色体。羊水穿刺是产前诊断的一种常用的检查的方法之一。羊水穿刺一般在16~24周之间进行，这个时候胎儿小，羊水相对较多，不容易损伤胎儿。通过穿刺抽取羊水进行检测，作为胎儿染色体核型的分析，染色体遗传性疾病的诊断及性别的鉴定，也可用羊水细胞作为基因病的诊断，代谢疾病的诊断。通过测定羊水中的甲胎蛋白，还可以诊断胎儿开放性的神经管的畸形。
  语音时长 01:09”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-31 3456次

• 染色体异常羊水偏多吗
  染色体异常，有可能合并羊水偏多。引起羊水偏多的因素有：妊娠期的合并症，如妊娠期的糖尿病、重度贫血都会出现羊水过多；胎盘脐带病变、多胎妊娠都会增加羊水过多的风险。羊水过多，最常见的因素还是胎儿自身的病变，比如胎儿结构的畸形、胎儿的肿瘤、代谢性疾病、染色体异常或者是遗传性基因的异常，都有可能出现羊水过多。明显的羊水过多，往往合并胎儿的畸形，以神经系统和消化系统最常见。染色体的异常多见于18-三体、21-三体、13-三体这三条染色体的异常，可能导致胎儿吞咽羊水障碍从而出现羊水过多。
  语音时长 01:24”
  吴传欢 主治医师九江市妇幼保健院

  2019-10-25 2713次

• 染色体异常羊水偏多吗
  病情分析：染色体异常会出现羊水偏多。染色体异常大多表现为18-三体综合征，21-三体综合征，13-三体综合征，染色体异常疾病会引起胎儿在宫内吞咽羊水障碍，从而出现羊水过多的症状。意见建议：在孕期，孕妇要及时进行相关产检，及时完善相关检验检查项目，对于唐氏筛查有异常的情况，应在医生的指导下进一步进行产前诊断，比如羊水穿刺等，根据检查结果以及自身情况来决定是否保留胎儿。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-06-22 401次

• 羊水穿刺染色体异常包括哪些
  病情分析：羊水穿刺染色体异常包括以下。 检查23对染色体常见的染色体异常有13， 18 ，21以及性的染色体的异常。 可以针对所有染色体的条数进行检测，可以判断是否存在身体或者是单体。 羊水穿刺可以检查染色体大片段的缺失或者是重复检测，可以通过肉眼看出来。 染色体的微缺失和微重复，必须通过基因的片段和芯片来检测。 身体出现基因，代谢性疾病需要进行二代测序，或者是使用专门的探针来进行检测。 年龄大于35，既往有分外异常，或者是胎儿B超检查结石有发育异常的，孕妇应该进行羊水穿刺检查，明确诊断治疗。意见建议：身体在怀孕过程中注意均衡营养补充，保持乐观心态，适当活动锻炼身体，增强身体的体质，注意增强身体的体内的脂肪代谢的方法，进行微判性治疗，防止身体出现。黑人发育异常对身体造成不利影响。
  李俊茹 主治医师朝阳市中心医院

  2023-07-09 401次

• 羊水检查什么染色体异常
  羊水检查的是人体所有染色体是否出现异常，可以通过对染色体以及基因的检测分析，判断是否具有染色体性疾病或者代谢性疾病等，还可以诊断胎儿是否出现畸形。一般情况下都是在孕中期进行羊水检查，此时羊水量适中，不会对胎儿造成损伤，通常是选择穿刺抽取，以
  周齐 主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-12-20 0次

• 羊水穿刺查哪些染色体异常
  羊水穿刺检查23对染色体，常见的染色体异常包括13、18、21以及性染色体的异常。羊水穿刺是产前诊断常用的检查方法之一。羊水穿刺，一般在孕16~24周之间进行，这个时候羊水量较多，胎儿小，穿刺的过程中不容易损伤胎儿。通过抽取的羊水，检测胎儿染色体的分型、染色体的遗传性疾病，也可以用于基因病的诊断和代
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-01-21 898次