问小儿假肥大型肌营养不良的治疗方法有哪些

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• 肌营养不良都是母亲遗传的吗

  咱们说的肌营养不良，叫进行性肌营养不良，确实它是一个遗传性疾病。这个遗传性疾病它是一大类，它是什么呢，它是不同的类型。它引起的遗传的基因是不同的。临床上大概分了九类。我们说第一类，就是假性肥大性的肌营养不良，这个是什么引起它遗传的呢。就是咱们说的XP21，这个染色体的一个遗传，它叫X染色体连锁隐性遗传。同时还有别的遗传，还有染色体的显性和隐性遗传，染色体不完全都是在21这上面。我们知道了这个母亲，就是女性，她的染色体应该是两个X，而我们男性大部分是一个X一个Y，现在认为这一型肌营养不良。如果是母亲带来了，是这个基因致病的因素就是她的染色体有异常，那么她生的男孩子有50%的引起这个男孩子。我说的是男孩子发病，就是肌营养不良。进行性肌营养不良还有别的型号，别的型里面，咱们说的还有面颈肌的一个型号一型，这种就是另外的染色体引起的。九大类型里面，它不同类型的染色体遗传部位是不同的。所以你说所有的，进行性肌营养不良都是母亲遗传的吗，那么这个话是不太全面的。只能说有某一型母亲在这里面占了主导的地位。所以我们不能把这个疾病，完全怪罪到我们母亲的头上。那么这个肌营养不良，因为它是遗传性疾病，相对来说治疗起来就比较困难。遗传性疾病，你要真正去治疗它，肯定要从基因这方面着手。单纯我们说吃什么药来把它控制，确实是有难度。它跟我们前面说的那种肌无力，肌萎缩侧索硬化导致肌无力这个疾病，它可以用万全力太利鲁唑片来控制不太一样。所以这种病人，大概只能从基因方面来考虑，现在一个更新的技术，现在大家看了电视都知道基因的修改来治疗这些病，但是因为这个基因修改牵扯到很多伦理的问题，就修改完了以后会带来别的问题，就是有没有别的问题。所以现在这个还是比较难，这个疾病治疗起来比较困难。

  

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  黄辉 主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院

  2020-04-07 28373次

• 低血糖是营养不良吗

  低血糖不是营养不良。营养不良是长期摄入营养不够造成身体的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身体的供氧不足，如果不及时治疗，短时间内可导致脑组织不可逆的损伤，严重会导致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖药、胰岛素、过度饥饿等都是导致低血糖的主要原因。当然营养不良的患者发生低血糖的几率会更大。如果只是轻度的低血糖，患者神志清醒，可以吃几粒糖果、几块饼干，或喝半杯糖水，可以达到迅速纠正低血糖的效果，一般十几分钟后低血糖症状就会消失；发生严重低血糖的患者不要给其喂食物，应立即送往医院。立即测血糖，并静脉注射50%葡萄糖20毫克。

  

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  祝于梅 执业药师妙手互联网医院

  2018-07-24 8405次

• 假肥大型肌营养不良
  假肥大型肌营养不良是由于基因的突变引起的，大约有三分之一的病例是散发的，没有家族史。出生后孩子的活动比如抬头坐姿都是正常的，大约在一周岁左右逐渐出现了站立，行走困难。首先影响的就是盆带肌肉，后来是肩胛带肌，患儿的动作比较笨拙容易摔倒，走路的时候摇摇晃晃，走楼梯或者是坐卧起立时比较困难。有的孩子可能会出现双侧腓肌逐渐的呈现假肥大型，腱反射减弱或者消失。大约有四分之一的孩子会出现智力低下。血液当中的碱性磷酸酶数值明显增高，可以达数万甚至数十万，肌电图显示疾病的改变，并伴有轻度的视神经支配电位。肌肉活组织检查时，可以见到肌纤维坏死与再生同时并存，并伴有结缔组织增生。本病不能彻底治愈，只能通过适当的应用激素来缓解症状。
  语音时长 1:43”
  郭红枝 副主任医师长治市妇幼保健院

  2018-10-29 13737次

• 假肥大型营养不良
  假肥大型营养不良包括杜兴肌营养不良或贝克肌营养不良。临床上常见的前一种是原发于肌肉组织的x连锁隐性遗传的疾病，本病的遗传性疾病多属于x连锁隐性遗传，个别为x染色体隐性遗传。杜兴肌营养不良与贝克肌营养不良是等位基因病，本病的患儿由仰卧位坐起，有一个特征性的起立动作，即患儿不能直接从仰卧位上做起，首先，先翻身，需做俯卧位，然后再蹲起，再转换为四点支撑位。腓肠肌假性肥大，绝大多数的患儿有腓肠肌的假象肥大，可见双侧的腓肠肌肥大，这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪填充所致，同时会出现肌力减弱，但触之坚硬，为原发性肌肉组织x连锁隐性遗传的疾病，本病的遗传性疾病多属x连锁隐性遗传，个别的为染色体隐性遗传。
  语音时长 2:01”
  南玄花 主治医师长春市儿童医院

  2018-11-09 2864次

• 假肥大型肌营养不良是什么
  为原发于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本症为遗传性疾病，多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传。本病仰卧位坐起时有一个特征性的起立动作，即患儿不能直接从仰卧位上坐起，需首先翻身成为俯卧位，然后再蹲起，再转换为四点支持位。
  田婷 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-11-30 1602次

• 小儿假肥大型肌营养不良怎么回事
  本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，一般是男性患病，女性携带突变基因。此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用，定量分析表示，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白近乎完全恢复缺失，故临床症状加重，而BMD仅部分减少，预后相对良好。
  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2019-01-19 1603次

• 假性肥大型肌营养不良的症状有哪些
  假性肥大型肌营养不良，作为一种遗传性肌肉变性疾病，其主要症状包括进行性肌肉无力、萎缩以及假性肥大。此病多在儿童期发病，男性多见，初期常表现为行走笨拙、易于跌倒、不能奔跑及登楼等。随着病情发展，患者逐渐出现腰部膨隆、骨盆倾斜、步态异常等特征性
  孙永安 主任医师北京大学第一医院

  2025-02-14 0次

• 假性肥大型肌营养不良的症状有哪些
  第1点，患者会产生明显的肌肉无力，肌肉无力是近端为主，比如患者站立困难，行走困难，双上肢抬起非常的困难，远端的力量相对近端来说要好一点，患者发病年龄比较小，在儿童就会起病。第2点，患者还会出现明显的肌肉肥大，但这种肌肉肥大是假性的，真正的肌纤维是萎缩的，之所以出现肥大是因为大量的纤维结缔组织增生所导
  邵自强 主任医师中日友好医院

  2021-12-03 207次