问基因突变造成小儿癫痫怎么回事

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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 2393次

• 癫痫怎么回事

  癫痫是由于大脑皮质神经元的网络超同步化放电所致，是神经系统常见的慢性发作性疾病。癫痫发作及癫痫的病因大致可以分为结构性、代谢性、遗传性、免疫性、感染性和不明原因。目前将癫痫发作分为4个基本类别：局灶性发作、全面性发作、未知起源的发作和未分类的发作。其中局灶性的癫痫发作可以进一步细分为，运动性癫痫发作、感觉性癫痫发作、自主神经性癫痫发作等。局灶性的癫痫也叫部分性癫痫发作，指初始起始的临床表现和脑电图改变，提示神经元的网络初始激活仅局限于一侧大脑半球的局部。全面性的癫痫发作指初始起始的临床的表现和脑电图改变，提示一开始为双侧大脑半球。不过癫痫患者只要经过正规的抗癫痫治疗，其实70%的患者发作是可以得到有效控制，而其中有50%到60%的患者经过两到五年的治疗是可以痊愈的，完全可以像正常人一样工作生活。

  

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  郑水顺 副主任医师漳州市医院

  2020-05-14 2851次

• 基因突变造成小儿癫痫怎么回事
  有一些癫痫是和一些基因的突变有关系的。因为，人体是存在染色体，染色体上存在基因，每一个个体其实在基因上都是有差异的，如果存在这种基因的变异，可能会导致患者出现这种基因病，基因病可能会诱发患者出现癫痫发作。比如有一些基因病，尤其是一些遗传性的基因病，容易出现神经元的异常放电，神经元异常放电，会导致患者出现癫痫发作。对于这一些患者，一般来说，是需要积极的用药物来终止患者癫痫发作，以免患者出现癫痫持续状态，诱发脑水肿，甚至有一些会对中枢神经系统，造成永久性的损伤。
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  陈丽平 主治医师吉安市中心人民医院

  2019-05-12 13278次

• 基因突变的小孩会怎样
  首先需要明确基因突变，在婴幼儿时期也是比较常见的，由于基因突变有可能会产生比较明显的症状，或者外在方面的畸形，所以很多情况下的基因突变都是可以在婴幼儿或者儿童期被发现，所以一般情况下，在婴幼儿或者儿童期出现基因突变或者遗传代谢性疾病的情况是比较多一些的，主要是在婴幼儿或者儿童时期都是可以进行基因的检查以及遗传代谢病的检查。因为基因的突变跟年龄的大小并没有直接的关系，有可能在受精卵形成以后，胚胎的发育过程当中，或者在出生以后就已经固定，并不会发生大的改变。出现基因突变是非常常见的。在正常的孩子当中，也会有较多的基因突变，但是这些基因突变并不会产生明显的症状，不会导致孩子出现明显的畸形，但是如果在某些重点的部位或者重要的节点出现的基因突变，有可能就会影响蛋白质的表达，可能就会出现明显的畸形或者代谢方面的疾病。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题，有可能会出现生殖器官的发育问题，还有可能会出现智力方面的落后。不同的基因突变所导致的后果是不太一样的，还需要根据孩子具体的情况来判断。
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  张勤良 主治医师临沂市人民医院

  2018-11-26 76313次

• 基因突变多囊肾严重吗
  病情分析：基因突变多囊肾肾功能会逐渐异常，最终导致尿毒症，如果在医师的指导下进行充分规律的血液透析治疗，病情一般不严重，除非发生囊肿的破裂，大出血等。意见建议：基因突变多囊肾在肾功能异常之前可应用药物来减慢肾囊肿的增长速度，在肾功能异常后也可以通过纠正贫血，控制血压，调节电解质酸碱平衡来延缓肾功能衰竭的进展。进入尿毒症期，也有血液透析，腹膜透析以及肾移植保驾护航。
  张静静 主治医师聊城市第二人民医院

  2020-07-06 1702次

• 膈疝是基因突变吗
  病情分析：在临床上膈疝有可能是基因突变所引起的，另外也有可能是由于腹内压力增加，反复呕吐，腹腔积液，习惯性便秘，先天性食管发育不全等因素所引起的，病人应该及时的进行病因的诊断。意见建议：建议病人在患病的早期可以考虑应用抗酸药和黏膜保护剂等药物来进行治疗，然后在无明显好转时考虑疝修补术或者抗反流的手术来进行治疗。
  陈建富 副主任医师朝阳市第二医院

  2020-02-03 1002次

• 基因突变是怎么回事
  在我们的身体中，基因就像是一本精密的说明书，指导着身体的每一个细胞如何运作、如何维护。然而，这本说明书并非一成不变，有时会因为各种原因发生微小的变化，这些变化被称为基因突变。下面，我们就来揭开基因突变的神秘面纱，看看它是如何影响我们的健康的。1、环境因素：环境因素在基因突变中扮演着重要角色。化学物质
  陈皓 主治医师华润武钢总医院

  2024-11-07 0次

• 基因突变的原因
  基因突变的原因比较复杂，一般有X射线等物理因素、亚硝酸等化学因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；还有内部因素，如基因中脱氧核苷酸的数量、顺序、种类改变导致的基因突变。1、外部因素：物理因素：X射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。或者还有某些不明原因、性质的生
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-13 12814次