勒伯尔遗传性视神经萎缩 慢性脑膜炎 多发性神经炎 Greig头多并指综合征 视网膜色素变性、肥胖、智能发育不全综合征 嗅觉缺失与性腺发育不良综合征 眼睑痉挛-口下颌肌张力异常综合征 遗传性多囊性骨发育异常伴进行性痴呆 Meckel综合征 Wildervanck—Smith综合征 感觉及感觉障碍 遗传性痉挛性截瘫 家族性致死性失眠症 神经节胶质瘤 失用症