骨肥大-静脉曲张-血管瘤综合征 桡骨远端骨折 巨角膜智能发育不全 脊柱结核 氟中毒 进行性脂肪营养不良 常染色体隐性遗传性脑动脉病 急性化脓性关节炎 弥漫性特发性骨肥厚 颈丛神经卡压症 颈椎骨折伴脱位的损伤 无脊髓损伤的颈椎骨折脱位 尺桡骨干骨折 掌侧化脓性腱鞘炎、滑囊炎和深间隙感染 小儿癫痫发作诱发失语综合征

副癌综合征 脐带缠绕 肝血管瘤 家族性淀粉样变性疾病Ⅱ型 脑-面血管瘤病 少汗性外胚层发育不良 脑膜癌病 成人早老综合征 舞蹈病 年龄依赖性癫痫综合征 瘢痕癌 背部弹力纤维瘤 遗传性脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病 外阴恶性横纹肌样瘤 胰岛细胞类癌