Tangier病 过度自噬X-连锁肌病 结节性硬化症 帕金森病-痴呆-肌萎缩侧索硬化症 视网膜-小脑血管瘤病 婴儿脊髓性肌萎缩症 Marden-Wallker综合征 肾血管瘤 嗅觉生殖系统发育不良综合征 多发脑梗塞性精神障碍 肠系膜肿瘤 女性生殖道多部位原发癌 外阴恶性颗粒细胞瘤 外阴血管外皮细胞瘤 原发性心脏肿瘤