氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 视网膜-小脑血管瘤病 21-羟化酶缺陷 慢性细菌性结膜炎 高容量性高钠血症 心室间隔穿破 组织细胞坏死性淋巴结炎 肾脏病与贫血 组氨酸代谢病 神经性呕吐 舌下腺囊肿 惊厥 药源性睡眠障碍 线粒体肌病和脑肌病 进行性肥厚性间质性神经炎