帕金森病 抽动-秽语综合征 婴儿脊髓性肌萎缩症 营养不良性肌强直症 掌腱膜挛缩症 快乐木偶综合征 Refsum综合征 假日心脏综合征 弹性假黄瘤综合征 嗅觉生殖系统发育不良综合征 原发性直立性低血压 多发脑神经损害 线粒体肌病和脑肌病 进行性脊髓性肌萎缩症 颈动脉硬化