问苯丙酮尿症
2020-04-04 1987次
病情描述:
苯丙酮尿症
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答咨询实录
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前列腺增生症可以引起尿石症吗?前列腺增生症是有可能引起尿石症的,前列腺增生症会导致下尿路梗阻,引起排尿不畅,严重的也会引起排尿困难,膀胱里的尿液会排不干净就会导致残余尿增多,残余尿长期增多,尿液里面晶体颗粒就会沉淀形成结石,所以前列腺增生症是引起膀胱结石的一个重要的原因。另外,前列腺增生症如果长期不处理也可能会导致上尿路梗阻、扩张、积水等,从而影响肾功能。
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尿结石怎么憋尿任何人不应该长时间的憋尿,因为憋尿的情况下,可以造成尿液的潴留、滞留,那么自然会造成尿液中的晶体沉积,而造成结石的形成。另外憋尿可以增加尿路感染的机会,感染也是形成结石的重要因素之一。还有在行泌尿系超声检查的时候,需要患者适量憋尿,这样有利于提高尿路结石超声的诊断的效率的提高。还有一大的因素就是尿路结石造成的憋尿,不是患者感官上的憋尿,是由于是利用上尿路的双侧输尿管梗阻,造成的肾后性无尿,以及尿路尿道结石嵌顿所造成的无法自主排尿。
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苯丙酮尿症苯丙酮尿症英文缩写是PKU,由于肝脏苯丙氨酸羟化酶,也就是PAH缺陷或者是活性减低,而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见,本病的遗传方式是常染色体隐性遗传,临床表现不是特别一样,主要的特征是智力低下,精神神经症状,湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失,还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话,临床表现可以不发生,智力也可以正常,脑电图异常也可以得到恢复。语音时长 01:13”
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什么是苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种主要,因为尿液中排出了大量的苯丙酮酸代谢产物,发病率随着种族不同而有差异。它的主要临床表现就是患儿一般在出生时候是比较正常的,一般在三到六个月的时候开始出现临床症状,一岁的时候临床症状比较明显。其中典型的临床表现就是神经系统可以有智能发育落后最为突出,智商低于正常,有行为异常比如说兴奋不安、忧郁等。皮肤在出生以后数月可以因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙。汗液中排出比较多苯乙酸可以有明显的臭味。检查主要是检查血液中的苯丙氨酸浓度,正常浓度应该是小于120微摩尔每升,如果是大于这些要考虑苯丙酮尿症的可能,如果确诊苯丙酮尿症一定要立即治疗,开始治疗的年龄越小预后越好。语音时长 01:27”
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苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症的患儿在出生时正常,通常在3~6个月时开始出现症状,1岁时症状明显。表现为神经系统症状,智力发育落后为最突出的症状,患儿智商低于正常,有行为异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤白皙,常见皮肤湿疹。此外,患儿由于尿液和汗液中排出较多
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苯丙酮尿症俗称叫什么苯丙酮尿症俗称鼠尿症,这是一种由于苯丙氨酸代谢异常导致的遗传性疾病。苯丙酮尿症是由于常染色体隐性遗传引起的。当父母双方都携带苯丙酮尿症基因并传递给子女时,子女就会发病。此外,近亲结婚也会增加子女的发病率。这种疾病会导致苯丙氨酸不能正常转变为
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苯丙酮尿症21.3吃特殊饮食
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苯丙酮尿症咨询苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
