问地中海贫血基因异常
2020-06-28 1713次
病情描述:
地中海贫血基因异常
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地中海贫血严重吗地中海贫血严重吗,这个问题,也不是一句话能说得清楚的,因为地中海贫血,是一个非常复杂的,一组疾病的总称,这里头有很轻微的地中海贫血,也有非常严重的地中海贫血,最严重的地中海贫血,可能病人都无法成长到成年,而最轻微的地中海贫血的话,在成年以后,甚至于到病人的生命终结的时候,都不会发现,自己是一个地中海贫血的病人,所以地中海贫血的程度可以很轻,甚至于意识不到自己有病,也可以很重,出生以后就非常严重,这些东西都需要到医院,去做详细的检查分析,才能搞得清楚的01:02
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什么是地中海贫血地中海贫血是一种遗传病,它是一种常染色体遗传显性遗传的一个遗传病。在我们国家主要分布在两广地方,广东、广西,其他地区也有散发的病例。它既然是一种遗传性的疾病,所以药物治疗疗效非常有限。不太重的杂合子型,有的可能就不需要治疗。如果贫血比较重的,可能要定期的输血,输血输的多了以后,身体里铁比较多,所以还要进行去铁治疗。比较严重的地中海贫血,可能还需要做骨髓移植治疗。01:16
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地中海贫血基因地中海贫血基因,根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1.、孕前筛查:通过血常规,血红蛋白,电泳等方法发现携带者;2.、基因检测:孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备;3.、产前诊断:中孕期(17—22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞,通过基因检测明确胎儿有无α或β珠蛋白基因的缺失或突变以及类型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。语音时长 1:36”
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地中海贫血a基因缺失地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因。地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血的病人,父母往往是轻微地贫的人,也可以说病理基因携带者,父母各自有一个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,即子女有两个病理基因。在中国a地贫基因携带率为2.64%,所以地中海贫血a基因缺失就是缺失了a基因。对于地中海贫血最有效的预防措施,就是防止重型患者的出生,这一点对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。孕前甚至是婚前,最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者,这样就可以预防。语音时长 1:32”
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地中海贫血基因分型地中海贫血基因,根据合成障碍的肽链不同,将其分为α和β两种地中海贫血。α珠蛋白基因的缺失是α地中海贫血致病的主要原因;β珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。1、孕前筛查,通过血常规、血红蛋白、电泳等方法发现携带者。2、基因检测,孕前和早孕期通过基因检测技术,明确阿尔法贝塔珠蛋白基因的异常,为
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地中海贫血基因分型地中海贫血,又称珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性血液疾病,主要由珠蛋白基因突变导致。基因分型对于诊断、预防和治疗该疾病至关重要。目前,针对不同类型的地中海贫血,已有多种治疗方法可供选择。地中海贫血的基因分型主要依据珠蛋白基因的突变类型和位
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地中海贫血基因检测具体您想咨询什么问题呢
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地中海贫血目前有什么不适症状?用过什么药物治疗?