问肌肉渐冻症有遗传基因吗

2020-03-14 1159次

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• 渐冻症早期症状

  渐冻症患者在早期5大症状为：肌无力、肌萎缩、吞咽困难、饮水呛咳、言语不清。具体表现为肌萎缩区肌肉跳动感，手指活动不灵，精细操作不准确，握力减退，继而手部小肌肉出现萎缩，逐步向心发展至前臂、上臂、肩胛带肌群等等。如果有上述症状，在不明确是什么疾病的情况下，建议患者尽早去医院，明确诊断。如果患有的是渐冻症，建议尽早接受治疗。渐冻症专业术语叫做肌萎缩侧索硬化症，患者一般会经历症状开始期、工作困难期、生活困难期、吞咽困难期、呼吸困难期这几个时期。最终会因呼吸衰竭而死亡，因此积极的用药治疗是当务之急。常用的利鲁唑片是治疗渐冻症的专用药，可以延缓病程，提高病人的存活率，延长渐冻症患者的生命。患者如果确诊为渐冻症，应尽早服用利鲁唑片，越早服用受益越大。平时建议要注意日常生活的调理，低脂、低盐饮食，适当锻炼身体，多休息，不能生气着急。听从医师指导，选择适合自己的运动方法和运动量来锻炼肌群。如果需要了解更多的用药知识，可以咨询医师或药师，在其指导下合理用药。

  

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  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2021-01-06 60403次

• 渐冻症早期症状

  渐冻症它就是运动元神经损害的老百姓常说的一个名称。它为什么叫渐冻症呢，刚开始，就是这个人逐渐逐渐的冻起来了、不能动了、活动不了了，只能躺在床上。可是这个人的意识是清楚的，它就是这么一个情况。它早期的症状，就是咱们刚刚前面说的运动元神经病，它带来了上下运动神经元的一个损害。它表现出一种对称性的、缓慢性的一个神经元损害的表现。它首先波及到的，前面咱们说的一个是手的，还有一个就是咱们颅神经支配的一些区域。颅神经支配，就是咱们说的眼肌、咀嚼肌、舌咽肌就是面部。有些病人面部表情的，我的肌肉没有力量萎缩它受损害了。还有刚才我们前面说的俯视，眼睛看东西不好这样的说话含混、不清楚了。有些病人开始出现饮水呛咳，这是早期的一些。当然这是很轻微，因为重了，你肯定要老呛你一定会很快就重视了，因为它是一个缓慢隐匿的发展，所以刚开始呛咳，你觉得我可能没注意喝水呛了，它其实不是。如果你还出现了我前面说的，那些症状，那么你要小心一点。还有一些病人，我刚才说了影响上肢的病人，他就会出现鹰爪，影响下肢的病人。也有一个典型的表现，咱们叫弓形足。他们还有肌肉萎缩、下肢肌肉萎缩，足背就像弓形一样的就很明显。走路他不晃，他不太清楚。进一步发展这些肌肉就慢慢都受影响了，他肌肉力量弱了。这个时候，他就动不了了。所以他就咱们说的，渐冻症一样的病人就是病人给冻起来似的，就躺在床上可是很痛苦在哪儿，这个人的意识是清楚的。你看说话是没有问题的，就是他活动不了。所以我们形象地叫它渐冻症。其实它的专业术语，就是咱们说的运动元神经病。他是这么个情况，早期的症状就是说你赶上肌肉力量弱了，就是某一部分肌肉力量弱了，你手没有力量了，比方你握筷子握不稳了，或者你发现有一只手的肌肉，手比较细了跟对侧不一样了，像鹰爪了，又没有别的原因解释。为什么我说别的原因解释呢，什么问题呢，比方你光是一个手的不好咱们颈椎病也可以引起颈椎病压迫这边神经了，他都可以出现或者是你损害了、受伤了也可以引起这个萎缩无力。他基本上固定在这边不会变了。而这个疾病，它会慢慢波及到对侧波及到下肢，波及到全身，其他骨骼肌都可以受到影响。他就渐渐的动不了，所以这个就是咱们说的渐冻症。它的早期表现，还是以局部的肌肉，特别以面部肌肉为首的肌肉无力，是一个首先的表现。它这个药物来说的话，它其中一种类型，因为它还分了好多种类型，一种类型就是咱们说的肌肉萎缩侧索硬化症的一个表现，它是有药可用的。这个药就控制它，就是它抑制谷氨酸的释放改善它的活性度下降，这个药就叫咱们说的万全力太利鲁唑片。它这个药还是可以有一定效果，可以控制的。这种病人如果你不控制，最后到后期，呼吸不好的时候他要卧床，必然带来呼吸不好，肺部感染就带来生命危险。所以你不去控制它确实很危险的一个疾病。

  

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  黄辉 主任医师首都医科大学附属北京世纪坛医院

  2020-04-07 66586次

• 多囊肾遗传基因
  多囊肾是肾脏先天性异常而发生的一种遗传性肾病。临床上，根据发病年龄和典型的家族遗传病史及相关的典型表现可以确诊患者是否患有该肾病。许多肾病患者被医生诊断为多囊肾的时候，通常被问及其近亲家属中有无此相同疾病，原因就在于其遗传性。但是尽管多囊肾是一种遗传性肾病，但绝大多数的多囊肾患者在成人以后才出现症状。多囊肾发病率很高，每200—1000肾病患者中可有一人发生此肾病，且男女肾病患者罹患概率相同。
  语音时长 1:30”
  李强 主治医师中国人民解放军第一六九医院

  2018-09-10 4752次

• 肠梗阻有遗传基因吗？
  部分肠梗阻患者是有遗传因素在内的，例如肠道肿瘤、患者小肠肠系膜肿瘤或者是结肠癌、直肠癌患者特别是增生型肠癌患者容易发生肠道完全性和不完全性的梗阻，肿瘤往往是有遗传因素在内的，其次肠道闭锁等，先天性肠道疾病，它本身就是一种遗传性疾病，它可导致肠道机械性肠梗阻，还有患者本身就有先天性的体内免疫功能亢进，此类患者一旦腹腔内继发感染或者腹腔内手术后，容易导致腹腔内广泛粘连导致粘连性肠梗阻的发生，临床上形成肠梗阻的原因很多，一般根据梗阻的性质不同而归纳不同的原因，这些原因或多或少都有遗传因素在内。​第一，机械性肠梗阻它是临床上最常见的肠梗阻，由于各种原因引起的肠腔变狭小，常使肠内容物通过发生障碍，可能是由于肠腔堵塞或者是肠管受压，也有可能是肠壁本身的病变所导致。第二，动力性肠梗阻，它是由于神经反射或毒素刺激引起肠壁肌功能紊乱，使肠蠕动丧失或肠管痉挛，以致肠内容物不能正常运行，但一般无器质性的肠腔狭窄，临床上常见的是急性弥漫性的腹膜炎、腹部大手术和腹膜后血肿或感染引起的麻痹性肠梗阻。第三，血运性肠梗阻，它是由于肠系膜血管栓塞和血栓形成使肠管血运障碍而发生肠麻痹，使内容物不能运行，随着人口老龄化，动脉粥样硬化等疾病，血运性肠梗阻已经越来越常见。
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  徐刚 主治医师马鞍山市人民医院

  2018-11-06 3530次

• 渐冻症遗传吗
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  邵自强 主任医师中日友好医院

  2023-11-20 0次

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  胃癌没有明确的遗传基因，发生发展涉及到多个基因的变化，跟胃癌基因变化以及类型相关的有肿瘤的异质基因，比如P53，P16等。还有错配修复基因，意思是指通过突变或者过渡的甲基化发生一些改变，从而进一步发生胃癌一种可能性,还有一种癌基因等.另外，还有生长因子以及受体的一些变化，像HGF2、MET的变化等，
  张媛媛 副主任医师北京大学人民医院

  2022-05-25 114次

• 遗传基因咨询
  发个图片过来。
  汪国平 副主任医师祁门县中医医院

  2020-12-16 1100次

• 有遗传基因能治吗
  你好
  成桂明 主治医师武警广东总队医院

  2020-02-07 900次