问有地贫能做高通量基因测序产前筛查

2020-05-26 1734次

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• 唇腭裂基因筛查

  唇腭裂是与遗传相关的多基因疾病。到目前为止，还没有明确的病因，或者是明确的基因，与唇腭裂相关。目前科学研究发现，大概有12%到16%的病人，发现是有存在着基因方面的异常。那么大概有2%到4%的病人，发生是与基因MSX1相关的，与其它基因相关的唇腭裂呢，就更少了。所以总的来说，目前已知与基因相关的，先天性唇腭裂的发生是不到20%的，所以基于目前的科技水平，采用基因筛查的方法，进行唇腭裂的预防和诊断，还是不现实的。

  

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  宋涛 主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-26 8460次

• 哪些人需要做耳聋基因筛查

  在我国目前可以对任何群体的人，都可以行耳聋基因的筛查。因为有些耳聋基因是存在在正常人的人体里，有些人是隐性的遗传，没有进行表达，那么在下一代的时候，可能会有耳聋的宝宝产出。这时候我们行了耳聋基因的筛查以后，能够做一些预防，避免一些耳聋宝宝的产出。另外对于有先天性的耳聋的家长，我们更要进行耳聋基因的筛查，以避免出现更多的耳聋的宝宝。那么还有对于新生儿，我们不仅要做听力的筛查，同时要做基因的筛查，这样避免一些宝宝有迟发性耳聋的出现。所以对于正常人，我们都可以做耳聋基因的筛查。

  

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  宋海涛 主任医师北京医院

  2020-12-29 2906次

• 产前筛查有哪些
  怀孕13周以后要做唐氏筛查，然后在6个月左右的时候，临床要做糖耐量的筛查，还要做艾滋病、梅毒的筛查。在怀孕23-28周之间要做排畸的筛查，比如临床上可以做三维彩超，主要是了解胚胎发育是否正常，尤其是内脏以及四肢发育情况是否正常。以上就是产前所要筛查的内容，另外如果在产检过程中发现其他异常还要做相应的筛查。
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  徐艳娟 副主任医师广州市花都区人民医院

  2019-01-17 3827次

• 地贫筛查阳性
  地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方同类型的地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫，则可以继续妊娠。专家表明，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，在监察所需要时间可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留提前量，在孕早期进行。
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  陈玉 主治医师丽水市中心医院

  2018-11-23 11620次

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  王世霞 主治医师天津市肿瘤医院

  2021-12-20 421次

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  赵声明 主任医师北京医院

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  张春云 副主任医师东营市人民医院

  2020-03-25 2003次

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  高通量基因测序也就是通常我们所说的无创DNA筛查。它是针对21一三体、18一三体和13一三体这三对染色体异常的一个高级筛查。它的数值通常范围是-3到+3之间，范围之内考虑低风险，范围之外考虑高风险，建议进一步羊水穿刺产前诊断。无创DNA筛查之所以称为高通量基因测序，是与普通的唐氏筛查相区别的，它仍然是一个高级筛查，不是确诊试验，如果异常仍然需要进一步羊水穿刺。
  曾海 主任医师重庆市北碚区中医院

  2020-04-11 4203次